Francesco, Cocco per gli amici, è un bambino di quasi 5 anni, dolce, sensibile, solare. Generoso. Due occhioni grandi e curiosi. Ama il bosco più del mare e ha una passione incredibile per i LEGO: il primo lo ha ricevuto in regalo per il suo secondo compleanno e, da quel momento, la nostra casa si è riempita di mattoncini colorati.

Ama colorare, disegnare, cantare e ballare. Ama andare a scuola. 

Nel 2021 contrae un’infezione da Citomegalovirus, che porta con sé gravi conseguenze cliniche: un primo e lungo ricovero per Linfoistiocitosi Emofagocitica secondaria. A soli due anni affronta con grande forza e coraggio un difficile percorso di cure, riuscendo poi a tornare alla sua quotidianità fatta di scuola, giochi e amici.

Nel 2023 il virus si ripresenta e insieme ad esso arriva anche la diagnosi di Discheratosi congenita nella sua forma più aggressiva, la Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson.

La Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) è una rara malattia genetica che colpisce diversi organi e sistemi del corpo, spesso già nei primi anni di vita. È causata da mutazioni nei geni che regolano la lunghezza dei telomeri, le strutture che proteggono i cromosomi, provocando un invecchiamento cellulare precoce.

Tra i sintomi più comuni: problemi neurologici, immunodeficienza e insufficienza del midollo osseo. 

I pazienti possono anche presentare fibrosi polmonare, problemi gastrointestinali e anomalie epatiche. Questi coinvolgimenti sistemici contribuiscono al quadro clinico complesso e necessitano una gestione multidisciplinare. La diagnosi è complessa e richiede test genetici specifici.

Oggi, il trapianto di cellule staminali rappresenta l’unica possibilità di cura per alcune complicanze.  

Le caratteristiche gravi e progressive della sindrome HHS rendono la prognosi sfavorevole e l’aspettativa di vita molto limitata.